Para diagnosticar la enfermedad celíaca, generalmente se utilizan dos tipos específicos de pruebas, a saber, la de la sangre y luego la gastroscopia. Estos son exámenes que pueden dar indicaciones extremadamente precisas, en combinación, aunque no todos, especialmente en lo que respecta a los niños pequeños, pueden apoyar la gastroscopia.
Por ello hoy en día es posible recurrir al llamado “test genético de la enfermedad celíaca”, es decir, un test capaz de detectar la presencia o ausencia de algunos genes HLA, que son los principales factores de riesgo de la enfermedad celíaca. Veamos juntos qué prueba es y sobre todo cuánto cuesta.
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La prueba
El test genético es una prueba que, a partir de material orgánico, es capaz de identificar la presencia de dos genes que generalmente están presentes en las personas con enfermedad celíaca. Estos son los heterodímeros DQ2, DQ8, DR4, cuya presencia se correlaciona positivamente con la presencia de enfermedad celíaca. Para que quede claro, podemos decirte que cerca del 90% de los celíacos son portadores del antígeno que lleva el nombre de DQ2, siendo el 10% restante portadores, en general, del DQ8.
Sin embargo, se trata de alelos que también están presentes en los familiares de los celíacos , lo que sugiere que no son genes directamente correlacionados con la explosión de la enfermedad celíaca, sino genes que señalan cierta predisposición a desarrollar intolerancia .
Sin confirmación definitiva
El problema de este test es que no puede dar respuestas definitivas a la pregunta «¿soy celíaco?»
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De hecho, es una prueba que, como entendimos del párrafo anterior, puede dar una gran cantidad de falsos positivos, como en el caso de los familiares de los celíacos. En otras palabras, la presencia de DQ2, DQ8 y DR4 están fuertemente correlacionadas con la presencia de intolerancia al gluten, pero al mismo tiempo pueden estar presentes en sujetos «sanos».
Para el resultado definitivo, sin embargo, se necesita una biopsia.
El único tipo de prueba que nos puede dar resultados definitivos sobre la presencia o no de enfermedad celíaca es sin duda la biopsia. Sin embargo, la prueba genética puede, en caso de resultado negativo, orientar la investigación diagnóstica hacia lo que podría ser el problema real, salvando al paciente de una prueba invasiva como la biopsia.
Test genético para diagnosticar la enfermedad celíaca: ¿qué es y cuánto cuesta?
Para diagnosticar la enfermedad celíaca, generalmente se utilizan dos tipos específicos de pruebas, a saber, la de la sangre y luego la gastroscopia. Estos s
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2022-11-14
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